UPDATE DIAGNOSTICA MOLECOLARE NEI TUMORI SOLIDI
16 Dicembre 2025
Università degli Studi della Campania L. Vanvitelli
RAZIONALE
La medicina di precisione ha vissuto un’evoluzione straordinaria, grazie al rapido
sviluppo delle tecniche di diagnostica molecolare, e in particolare all’introduzione nella
pratica clinica della Next generation sequencing (NGS) che consente una profilazione
molecolare dei pazienti oncologici sempre più informativa. La comprensione dei
meccanismi genetici e molecolari alla base dei tumori solidi consente oggi una
caratterizzazione più accurata delle neoplasie, con un impatto diretto sulle decisioni
terapeutiche e sulla prognosi dei pazienti.
Il Corso si propone di offrire un aggiornamento multidisciplinare sulle più recenti
innovazioni in tema di diagnostica molecolare nei tumori solidi, con particolare
attenzione al ruolo dei geni BRCA1/2, ai meccanismi di deficit di ricombinazione
omologa (HRD) e all’impiego clinico dei PARP-inibitori nel trattamento personalizzato
di neoplasie che presentano queste aberrazioni, quali carcinoma della prostata, dell’ovaio
e della mammella.
Un ampio spazio sarà dedicato alla tecnologia NGS e alla sua applicazione nella nostra
pratica clinica oncologica. Verranno approfonditi gli aspetti pratici relativi alla
refertazione, ai controlli di qualità e alla gestione dei dati complessi derivanti da queste
analisi, con l’obiettivo di armonizzare le procedure, garantire la massima affidabilità dei
risultati e la chiarezza di refertazione degli stessi in accordo con le linee guida.
La crescente disponibilità di biomarcatori predittivi impone, inoltre, una riflessione
continua sul loro impiego nei diversi contesti clinici. Verranno pertanto discussi
biomarcatori emergenti nel carcinoma della vescica e nel carcinoma della mammella,
con particolare attenzione alle potenzialità di nuovi target terapeutici. In particolare, sarà
fornito un aggiornamento completo e multidisciplinare sul ruolo delle aberrazioni di
FGFR nell’ambito del carcinoma della vescica, approfondendo gli aspetti biologici,
diagnostici e terapeutici. Inoltre, in questa sessione sarà affrontato un tema di particolare
interesse clinico, quale l’applicazione della biologia molecolare in campioni di urine per
lo screening e il monitoraggio del carcinoma della vescica non muscolo invasivo, con un
focus sulle potenzialità delle tecniche molecolari applicate alla citologia urinaria come
approccio non invasivo.
Un'altra sessione sarà dedicata alla presentazione di aggiornamenti sulla diagnostica
molecolare del carcinoma della mammella, in particolare tra le alterazioni di maggiore
rilevanza clinica emergono le mutazioni del gene ESR1, che rappresentano un
meccanismo di resistenza secondaria alla terapia endocrina nelle forme di carcinoma
mammario HR-positivo, HER2-negativo. La loro identificazione mediante biopsia
liquida consente oggi di orientare scelte terapeutiche più appropriate e di migliorare la
gestione clinica delle pazienti affette da malattia metastatica. Parallelamente, la crescente
conoscenza delle aberrazioni nella pathway di segnalazione PIK3CA/AKT1/PTEN ha
aperto nuove prospettive terapeutiche in relazione all’introduzione di farmaci mirati sta
modificando lo scenario terapeutico, offrendo nuove opportunità di trattamento anche
per le pazienti con resistenze a terapie standard.
Infine, l’ultima sessione dedicata alla condivisione di casi clinici offrirà un’occasione di
confronto diretto tra biologi molecolari, oncologi e patologi, con l’obiettivo di tradurre le
conoscenze molecolari in decisioni cliniche concrete e personalizzate per ogni paziente.
In conclusione, il corso offrirà un aggiornamento completo e multidisciplinare
sull’identificazione e sulla gestione clinica di nuovi biomarcatori predittivi, con
l’obiettivo di integrare le più recenti evidenze scientifiche nella pratica clinica. Il
confronto tra esperti di diverse discipline favorirà una visione trasversale e aggiornata,
utile per ottimizzare i percorsi assistenziali per l’identificazione e il trattamento dei
nuovi targets molecolari.
PROGRAMMA
Saluti
8.30 Introduzione al Corso
I Sessione: BRCA1/2, HRD e PARP- inibitori.
09:00 Identificazione delle mutazioni di BRCA1 e BRCA2.
09:20 Caratterizzazione dell’HRR/HRD.
10:00 Attuale utilizzo dei PARP-inhibitors.
10:20 BRCA1/2, HRD e PARP- inibitori: Discussione
II Sessione: Refertazione NGS e controlli di qualità
10:50 Linee guida refertazione NGS.
11:10 Controlli di qualità in biologia molecolare.
11:30 Refertazione NGS e controlli di qualità: Discussione
III Sessione: Biomarcatori emergenti nel carcinoma della vescica
11:50 Identificazione aberrazioni di FGFR: come e quando
12:10 Targeting aberrazioni di FGFR: come e quando
12:30 Approccio molecolare nello screening e nel follow-up su campioni citologici urinari
12:50 Biologia molecolare nella citologia urinaria impatto nella pratica clinica
13:10 Biomarcatori emergenti nel carcinoma della vescica: Discussione
13:30 Lunch
IV Sessione: Biomarcatori emergenti nel carcinoma della mammella
14:30 Mutazioni di ESR1 nel carcinoma della mammella.
14:50 Trattamento dei tumori mammari ESR1-mutati.
15:10 Identificazione delle aberrazioni della pathway PIK3CA/AKT1/PTEN.
15:30 Trattamento con nuovi farmaci con target PIK3CA/AKT1/PTEN.
15:50 Biomarcatori emergenti nel carcinoma della mammella: Discussione
V Sessione: NGS nella pratica clinica condivisione casi clinici
16:10 Caso clinico 1: NGS nel melanoma
16:20 Caso clinico 2: NGS nel carcinoma del polmone
16:30 Caso clinico 3: NGS tool diagnostico
16:40 Caso clinico 4: NGS criticità in clinica
16:50 NGS nella pratica clinica condivisione casi clinici: Discussione
17.10 UPDATE DIAGNOSTICA MOLECOLARE NEI TUMORI SOLIDI: Discussione e conclusioni
18.30 Chiusura dei lavori e questionari ECM
